异常血红蛋白病的症状是什么？异常血红蛋白病怎么治疗？

　　本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变 肽链结构异常或合成障碍 造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白 部分或完全替代了正常的血红蛋白。

　　血红蛋白变异百分之九十以上表现为单个氨基酸替代 其余少见异常包括双氨基酸替代 缺失 插人 链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白链 但以β珠蛋白链受累为常见 异常血红蛋白病的蛋白表型均以其基因变异为基础。

　　常见的并发症可有轻度黄疸 颧骨隆起 鼻梁塌陷及眼距增宽 心律不齐 心浊音界扩大 肝脏 脾脏肿大。

　　多聚血红蛋白患者除出生后3—4个月即有黄疸 贫血及肝脾肿大外 发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛 气急 肾区痛和血尿。患者常因再障危象 贫血加重 并发感染而死亡。

　　目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种 中国已发现的异常血红蛋白病有80多种 其中部分无临床症状 临床上常见的有四种：

　　1 镰状细胞综合征（血红蛋白S病）；

　　2 不稳定血红蛋白；

　　3 氧亲和力增高血红蛋白；

　　4 血红蛋白M（家族性紫绀症）。

　　一般有贫血症状 纳差 发育迟缓 可有腹泻及易感染表现。

　　异常血红蛋白不下数百种 在人群中每千人中都会发现几例 其中多数并无任何病状 有些类型病情也较轻微 仅有极少一些类型病情严重 甚至可以危及生命。因此 对于大多数异常血红蛋白症患者 应该尽量减少其心理负担 鼓励患者正确对待人生。但对有严重临床表现的患者 应该劝告避免生育 如病人坚持要求生育 应推荐到专门实验室进一步检查 鉴定变异类型 进行产前诊断 以确保真正做到优生。

　　1 避免服用氧化性药物；

　　2 伤口如与面神经腔窦相通 应在清创及缝合时 尽早关闭这些伤口 以减少感染的机会。

　　1 血象：血红蛋白多10％ 可见红细胞碎片 网织红细胞增多 红细胞内有包涵体 白细胞及血小板正常或减少。

　　2 骨髓象：增生活跃 红细胞系增生明显 细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

　　3 血红蛋白电泳：血红蛋白F>30％（重型β-珠蛋白生成障碍） 血红蛋白Bart>80％（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。

　　4 有条件做α β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

　　1 血糯红枣粥

　　做法：将血糯米五十克 红枣十枚与适量的冰糖 一起熬煮成粥即可。

　　功用：补血。

　　2 桂圆莲子汤

　　做法：将桂圆二十个 莲子五十个 加适量清水 煮至莲子软熟即可。

　　功用：健脾 安神 养血。

　　3 龙眼粥

　　做法：龙眼肉十五克 红枣十枚 粳米五十克 以起熬煮成粥。

　　功用：养心健脾 最适合贫血兼有失眠健忘者。

　　4 猪肝汤

　　做法：猪乾洗净 切薄片。滚水中放入姜丝 猪肝片 稍滚一会儿 再加入葱段 酒 以盐调味后即可食用。

　　功用：补血。

　　5 羊骨粥

　　做法：先将新鲜羊骨捶碎 加水煎汤 弃骨 以汤代水煮

　　粥。粥成加入葱 姜 盐等调味后 食用。

　　功用：对於贫血具有畏寒者有良效。

　　6 阿胶芝麻核桃羹

　　做法：先将阿胶二百五十克烊化 芝麻二百五十克与核桃肉一百五十克共捣细末 再加入桂圆肉五十克 适量冰糖 一起隔水蒸二小时即可。每次加热吃食二匙。

　　功用：本品有补肾安神益血的功效。

　　7 参枣汤

　　材料：红枣5枚 人参片10克 冰糖1小块

　　功能：1.红枣：味甘 性温 补中益气 治虚 润心肺 生津补血 可养颜抗老化。

　　异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好 可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法 如预防和积极积极治疗感染 补充造血因子 避免生于低氧及缺氧环境 避免服用氧化剂类药物 必要时可输血。

　　1 输血：血红蛋白低于80g/l时应定期输血 保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。

　　2 脾切除：对伴有脾功能亢进 巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者 应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。

　　3 螯合治疗：去铁敏：1.5-2.0g/d 皮下注射 或3-4g/d 静脉滴注 持续18-20h。维生素c150-300mg/d 口服。

　　4 骨髓移植：有条件者应行骨髓移植。